Рисунок Олега ПАРФЕНОВА

Страшно представить, но все мы, уважаемые читатели, – немножечко мутанты! Какие патологии достались нам из прошлого и что ждет в будущем? О тайнах “генетического кода” нам рассказала директор Института общей генетики и цитологии Лейла ДЖАНСУГУРОВА.

Мы сами себя уничтожаем!

– В этом году Казахстан отметил 20-летие с момента закрытия Семипалатинского ядерного полигона. Скажите, как повлияли те взрывы на генетическое здоровье людей?

– Радиация вызывает хромосомные и генные изменения, которые могут передаться по наследству следующему поколению в качестве “мутационного груза”. С момента первого взрыва в августе 1949 года успело вырасти 3–4 поколения. Мы изучили семьи, где бабушки и дедушки (1-е поколение) пережили взрыв в возрасте 14 лет и старше – то есть были в половозрелом возрасте. Мы оценивали, насколько полученные родителями генные мутации могут передаваться потомкам. Так, у детей людей, переживших мощное облучение в результате взрыва ядерной бомбы и живших в условиях сильного радиационного фона, уровень мутаций очень высок. Он в 2 раза превышает такой уровень у родителей! Внуки, родившиеся после закрытия полигона, когда территория более или менее очистилась от радиации, страдают меньше. В четвертом поколении мы практически не наблюдаем страшных следов влияния Семипалатинского полигона. Ярлык генетических мутантов с них надо снять. Конечно же, радиация способствует рождению нездорового потомства, но то, что это в будущем отразится на детях, не факт. Организм работает над тем, чтобы со временем избавиться от страшных клеток.

И к гадалке ходить не надо!

– В Казахстане – немало вредных производств. Можно ли предотвратить страшные последствия их воздействия на здоровье людей?

– В нашем институте проводились исследования рабочих уранового производства города Степногорска. У людей с одинаковым стажем работы в одинаковых условиях наблюдалась разная степень влияния излучения на организм. Кто-то за два года губит здоровье, а кто-то работает там всю жизнь. Дело в том, что реакции каждого человека на радиацию и другие вредные воздействия очень индивидуальны, что определяется особенностями генотипа. На основании этих знаний можно сделать некую тестовую систему. Можно заранее узнать, может ли человек работать в этих условиях или воздействия будут слишком губительны для него.

Если раньше в медицине могли диагностировать лишь наличие патологии, то сегодня возможно по генетическим характеристикам выявить предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Мы разработали панели маркеров предрасположенности к раку шейки матки и раку пищевода. Изучаем нервные и глазные патологии. Начали работу по колоректальному раку. Пик заболеваемости по этому виду рака приходится на 60–65 лет. Но в последнее время во всем мире отмечается тенденция к значительному “омоложению” рака прямой и толстой кишки. Нередкими стали случаи появления колоректального рака у людей моложе 40 лет. Известен ряд генов, определяющих наследственную предрасположенность к этому заболеванию.

– Вы внедряете свои научные исследования в медицинскую практику?

– Мы не медицинская, а научная организация. Для прямого внедрения наших разработок необходимы патенты и лицензирование медицинской деятельности. Провести исследования мы можем, но на добровольной основе, только для личного пользования, мы подписываем такой договор с пациентом. Но на все виды предрасположенностей проверить человека, конечно, невозможно. У человека более 30 тысяч генов… Необходимо внедрять именно отечественные разработки. Сегодня в медицинской практике врачи используют зарубежные наработки, но они не всегда эффективны для нашего населения. У нас – другой генотип, и эти исследования надо адаптировать под нас.

Метод естественного отбора не работает!

– Число генетических патологий растет во всем мире. Иногда кажется, что люди превращаются в мутантов. Почему это происходит?

– Если у животных действует естественный отбор, то у человека он имеет социальный характер. Мы не оставляем умирать больного. Сегодня медицина прикладывает все усилия, чтобы сохранить беременность, даже если она сама хочет “уйти”. Но, как правило, выкидыши на ранних стадиях свидетельствуют о том, что возможны генетические проблемы. Природа здесь включает механизм естественного отбора – выживет сильнейший. А мы твердим: выживет тот, кому медик окажет хорошую помощь! С точки зрения этики и морали это правильно, но у природы другие правила. В результате мы передаем “генетический груз” из поколения в поколение, только увеличивая его. Но не всегда мутации – это плохо. Не все из них приводят к болезням! Есть безобидные и очень полезные мутации. Например, они способствуют особой устойчивости к действию какого-либо вредного фактора.

Близнецы не падают с неба

– Есть теория, что межнациональные браки могут сократить в обществе генетические патологии. В этом плане у многонационального Казахстана есть хорошие перспективы?

– Евразийское расположение Казахстана благополучно с точки зрения генетики. У нас большое генетическое разнообразие. Как следствие – частота появления наследственных заболеваний ниже, чем в других странах. Для проявления рецессивного моногенного заболевания нужно, чтобы два человека с одним и тем же пороком гена встретили друг друга и произвели потомство. Вероятность этого велика в закрытых популяциях, например у горцев. Или в близкородственных браках.

– Рождение близнецов – это тоже своеобразный генетический сюрприз? Сейчас их количество растет!

– Считается, что предрасположенность к рождению близнецов тоже передается по наследству. Но это не всегда так. Например, уже установленный факт – что в 30–35 лет у женщин высокая гормональная активность. В этот период могут появляться на свет близнецы, даже если генетической предрасположенности не было. Дело в том, что из-за гормонального всплеска женщина может продуцировать не одну, а две и более яйцеклеток. Причина роста рождаемости близнецов очевидна: женщины из-за карьеры все позже становятся мамами, откладывая это на период “за 30”…